유전질환의 조기진단과 치료
한강수병원 재활의학과 최지수 과장
유전질환이란 유전자의 이상이 원인이 되는 것의 총칭이고 부모에게서 아들, 아들에게서 손자로 질환이 전해진다. 그러나 우성, 열성의 구별이 있고 그 발현률에는 여러 가지 인자가 복잡하게 얽혀 멘델의 법칙에 따라서 발병하는 것은 오히려 드물다.(네이버 지식백과 참고) 유전질환은 질병을 초래할 수 있는 유전학적 요인에 따라 분류되는데, 염색체 이상, 유전자 변형, 환경적 요인과 상호작용을 하는 다발성 돌연변이, 세포질 또는 사립체(미토콘드리아) 유전으로 나뉜다.
우리나라의 흔한 유전질환으로는 윌슨병, 페닐케톤뇨증, 당원축적병, 갈락토스혈증, 메틸말로닌산뇨증, 이소발레리안산뇨증, 포르피린증 등이 있다. 이들 중에 유기산 분석을 통해 진단한 결과 미토콘드리아와 관련된 질환이 눈에 띄게 늘어나고 있는 추세이다. 미토콘드리아는 세포질에 존재하는 생체에너지 발전소로 세포내의 에너지원인 아데노신 3인산(ATP)을 생성하는 것으로 잘 알려져 있다. 이를 통해 세포내 신진대사에 관여하며 소포체와 상호작용을 통하여 칼슘 이온 농도의 항상성 유지 그리고 세포 사멸을 조절하는 등 세포의 생존 및 성장에 중요한 역할을 하는 세포 소기관의 하나이다. 정상적인 세포의 성장과 항상성 유지에 매우 밀접한 관계를 갖고 있어 매우 중요한 매개자라고 할 수 있다.
임상적 접근방법으로는 혈액검사와 소변검사 및 병리학적 진단(조직학적 이상을 발견하여 진단)과 분자생물학적 진단 등이 있다. 임상증상은 출생시기에 이미 증상이 있을 수 있거나 선천성 기형이 동반될 수 있다. 산전진단과 신생아집단검진을 통해 환자의 발생을 막을 수 있으며 조기진단 및 치료를 통하여 비가역적 손상을 예방할 수 있다. 현재는 주로 효소면역분석법(Enzyme immunoassay)가 사용되고 있다. 효소치료는 결핍된 효소를 정제하여 투여하는 것으로 매우 고가이나 추후 사용이 많아질 것으로 예상하고 있다. 또한 장기이식의 경우 골수이식과 간이식이 있으며 이는 면역억제제의 투여가 계속 필요하다. 유전자치료는 완치에 가깝지만 윤리적 문제와 안정성 문제를 안고 있다.
유전질환이 의심된다면 조기진단부터 치료까지 총체적인 진료가 가능한 전문병원을 찾을 것을 권고하는 바이다.
Copyright ⓒThe Naeil News. All rights reserved.
위 기사의 법적인 책임과 권한은 내일엘엠씨에 있습니다.
<저작권자 ©내일엘엠씨, 무단 전재 및 재배포 금지>
목록
보내기