서울삼성여성의원 의학칼럼
터너증후군 여아의 여성호르몬치료
터너증후군이란 정상적으로 2개 있어야 하는 X성염색체 중 1개가 소실되어 나타나는 염색체 이상 질환으로(45 X), 난소 부전, 불임, 저신장, 심장 기형, 신장 기형 등이 나타난다. 여자 아이 2,000~5,000명 출생 당 1명 정도 발생하며, 저신장이 특징적이다. 유방 발달이 없거나 또는 키가 작아 병원에 오게 되며, 혈액에서 염색체 검사를 통해 진단하게 된다.
여성호르몬을 분비하는 난소 기능 장애로 여성호르몬이 부족하기 때문에 유방 발달 등과 같은 2차 성징이 나타나지 않고, 대부분 나중에 불임이 된다. 12세 경 여성 호르몬(estrogen) 치료가 필요하며, 과거에는 15세가 지나서 시작하는 것이 좋은 것으로 여겨졌으나, 최근에는 삶의 질을 향상시키기 위해 12세부터 아주 소량의 여성 호르몬을 투여한다. 성인 시기에도 지속적으로 여성 호르몬 치료를 받아야 하며, 평균 폐경 연령(한국의 경우 49-51세)까지 꾸준히 치료가 지속되어야 한다. 전문적인 병원에서 정기적으로 이상 유무를 검사하는 것이 가장 중요하다. 불임은 거의 모든 환자에서 발생하지만, 자궁이 정상적으로 존재하기 때문에, 일부에서 난자 공여 같은 방법을 통하여 임신을 시도하기도 한다.
터너증후군에서 특징적인 저신장은 출생 시 약간 작으며, 출생 후 3세까지는 비교적 정상적으로 성장하다가 이후 성장 장애가 심해져 성인키가 결국 140cm 정도밖에 안 된다. 성장 호르몬 결핍증은 없지만, 성장 호르몬 치료를 받으면 성장 장애가 호전되기 때문에 성장 호르몬 치료가 필요하다. 치료는 가능하면 일찍 시작할수록 좋으며, 성장이 거의 멈출 때까지 사용하는 것이 바람직하다. 전반적으로 예후는 양호한 편이다. 성장호르몬 치료를 받더라도 성인 키는 평균보다 작다. 심장 기형이 있으면 항상 심내막염 발생을 예방하여야 한다. 심내막염이 잘 발생할 수 있는 상황을 미리 숙지하고(예를 들면, 치아 발치 등) 시술 시 심내막염 예방 치료를 반드시 전문의 선생님께 말씀 드려야 한다. 일반적으로 지능 장애는 없고 평균 수명은 일반인에 비하여 약간 짧을 수 있으나, 동반되는 질환, 비만, 고혈압, 당뇨병, 심장 질환 등을 잘 조절하면 좋아질 수 있다 (Reference. Berek’s gynecology)
서울삼성여성의원
구영아 원장
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