최근 할리우드 스타 안젤리나 졸리가 유전성 유방암을 예방하기 위해 양쪽 유방을 절제하는 수술을 받았고 몸이 회복되면 난소절제까지 할 것이라고 알려졌다. 졸리의 어머니가 난소암에 걸려 젊은 나이로 사망한 가족력이 있어 유전자 검사를 받았다. 그 결과 브라카(BRCA1) 유전자의 돌연변이가 발견돼 수술을 결심한 것이다.

졸리는 유방암에 걸리지도 않았는데 너무 지나친 치료를 받은 것은 아닌가? 가계 내에 유전되는 BRCA1, BRCA2와 같은 유전자에 돌연변이가 있는 경우를 유전성 유방암하며, 유방암에 걸릴 확률이 60~80%에 달한다. 비교적 젊은 나이에 유방암이 발생하고 양쪽 유방암이 생길 확률이 높다. 또한 난소암 발병 확률도 25~40%로 높아진다. 혈액을 통해 유전자 검사를 시행하고 약 45일 정도 후에 결과를 알 수 있다. 서구에서는 유전성 유방암이 전체 유방암의 5~10%를 차지한다. 우리나라에서는 그보다는 낮다. 유전성 유방암 환자는 타목시펜을 복용하거나 예방적 수술 등을 고려할 수 있다. 예방적 유방절제술을 시행했을 때 유방암의 발생을 90%이상 줄일 수 있기 때문에 예방 효과는 크다.
  
졸리가 만약 유방암에 걸린 후 치료를 받는다면 어떻게 될까? 현재까지 유전성 유방암 환자의 치료는 일반 환자들과 비슷하다. 가능하면 유방보존술을 시행하고 있으며, 수술 후 항암치료와 같은 보조요법도 동일한 기준으로 시행한다. 재발에 있어서도 차이가 없는 것으로 알려져 있다. 단, 예방적으로 수술을 받는 경우는 보조치료는 하지 않는다. 

졸리가 난소절제만 받는다면 어떨까? 예방적 난소 절제술은 40세 전후에 시행하면 난소암의 위험을 96%까지 줄일 수 있고 더불어 유방암의 위험도 53%까지 줄일 수 있다. 난소에서 만들어지는 여성호르몬이 유방암의 원인으로 보여지기 때문이다. 

다른 방법은 없을까? 최근 연구는 예방적 수술에서 25세 때 예방적 유방절제술을 시행하고 40세에 예방적 난소절제술을 시행하였을 때 가장 효과가 큰 것으로 알려져 있다. 그러나 예방적 수술을 하지 않고 유방촬영술과 MRI(자기공명영상) 및 혈액검사, 초음파검사를 이용한 주기적 검사도 예방적 수술에 상응할 만한 효과를 거두고 있다. 

따라서 이러한 예방적 수술들은 간단히 결정할 수 없는 복잡한 문제를 가지고 있다. 정상 유방을 절제함으로써 생기는 심리적인 악영향, 임신의 문제, 난소 절제 후 폐경으로 인한 부작용 등은 예방적 수술로 인한 위험에 해당된다. 안젤리나 졸리의 경우는 3명의 입양아와 3명의 친자가 있어 출산이 더 필요하지 않을 수 있었다. 따라서 이러한 예방적 수술의 장점과 위험에 대한 충분한 이해가 유전 상담을 통해 이루어져야 한다. 

이레미즈외과 
권수범 원장

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