지난 2월 22일, 서울대학교 의생명연구원에서 열린 대한보조생식학회 제23차 학술대회에서 ''array-CGH 기법을 이용한 착상 전 유전자 진단 및 검사'' 라는 주제로 학술 강연이 있었다. 이 강연은 지난 2011년 12월에 ‘array-CGH 기법을 이용한 착상 전 유전자 검사법’을 이용해 국내 최초로 임신에 성공한 서울 라헬 여성의원의 정미경 연구소장이 강연을 맡아 학회의 비상한 관심을 끌었다.
‘착상 전 유전자 검사’는 부모 중 한 명이라도 비정상 염색체를 갖고 있어 비정상 배아를 반복적으로 생산할 가능성이 높은 부부를 대상으로 시행된다. 염색체 조합이 불완전한 배아는 착상에 실패하거나 습관적으로 유산이 될 가능성이 크며, 다음 세대로의 유전질환의 전달 가능성도 매우 높다. 부모의 염색체 이상이 다음 세대로 유전되거나, 이러한 이유로 유산되는 경우를 예방하기 위해 실시하는 착상 전 유전 진단 및 검사는, 먼저 시험관아기 시술로 여러 개의 수정란을 획득한 후 포배기 상태의 배아로 발달시켜, 여기에서 일부 세포를 채취해 염색체 이상을 확인하고 정상적인 배아를 선별하여 자궁 내 이식을 통해 임신을 시도하는 시술방법이다. 주로 가계도 내에 유전적 질환이 있는 가정에서 유전병이 없는 자손을 얻기 위해 실시되어 왔지만, 최근에는 습관성 유산으로 고통을 겪고 있는 환자들에게도 확대 적용을 해 나가고 있다.
서울 라헬 여성의원의 불임의학연구소장인 정미경 박사는 ““최근에 업그레이드된 ‘착상 전 유전자 검사’ 기술의 장점은 크게 두 가지다. 첫째는 주로 3일 배양된 배아에서 검사하던 것을5일 배양 후 포배기 상태에서 검사함으로써 한 두 개가 아닌 여러 개의 세포를 회수하여 진단의 정확도를 높인 점이다. 둘째는 선별적으로 몇몇의 유전자만을 검사하던 것을 array-CGH 기술을 도입하여 염색체 전체를 검사하여 다양한 수적, 구조적 염색체 이상을 한꺼번에 진단할 수가 있게 됐다.””고 밝혔다. 이 성과는 국내의 많은 배아생성의료기관들에게 array-CGH 기법을 이용한 착상 전 유전자 진단법을 전파하는데 크게 이바지했다고 평가되고 있다.
홍명신 리포터
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